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Test Intolleranza Lattosio Genetico DNA nuovo – non invasivo

Test intolleranza Lattosio - DNAChe cos’è intolleranza al lattosio

L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza alimentare,  è l’incapacità di digerire questo zucchero presente nel latte e nei suoi derivati (formaggi, latticini, yoghurt, ecc). Il lattosio è composto da glucosio e galattosio. La separazione di questi due zuccheri è indispensabile per un corretto assorbimento dell’alimento: essa avviene grazie all’enzima lattasi. Se questo enzima è diminuito o assente, il lattosio non viene digerito e comincia a fermentare, con disturbi digestivi come: nausea, gonfiore addominale, vomito, crampi addominali, diarrea. Questi sono i sintomi della intolleranza al lattosio.

L’ intolleranza al lattosio è una condizione definitiva?

La mancanza di lattosio può dipendere da una riduzione temporanea o da una produzione insufficiente della lattasi.  Le cause di una diminuzione transitoria sono la conseguenza di una gastroenterite o di un cambiameto della flora batterica intestinale. In questo caso si potrà ritornare alla normalità, una volta che sarà ripristinata la normale funzionalità della mucosa intestinale. Se è presente una carenza cronica (parziale o assoluta) di produrre lattasi, si avrà una intolleranza definitiva.

Come riconoscere intolleranza lattosio

II sintomi dell’intolleranza al lattosio sono immediati, dopo ingestione di latte e latticini: meteorismo, nausea, diarrea, dolori addominali. La gravità dei sintomi dipende dalla quantità di lattasi intestinale, l’enzima che digerisce il lattosio, e dalla quantità di lattosio che si ingerisce, anche in giorni consecutivi. Può succedere che il primo giorno venga tollerata una quantità media di lattosio e il giorno successivo la stessa quantità crei i disturbi dell’intolleranza. L’intolleranza al lattosio può essere una condizione transitoria o cronica, in questo caso quasi sempre associata ad una predisposizione individuale.

Quali esami eseguire per confermare una intolleranza al lattosio? Test genetico DNA o Breath Test?

Intolleranza al lattosio è una condizione molto frequente (in Italia interessa 30-70 % della popolazione). Per confermare questa diagnosi l’esame più antico  è il Breath Test. Recentemente è stato allestito un nuovo test genetico per intolleranza al lattosio, che si è dimostrato l’esame più semplice per indagare il reale deficit di Lattasi. Infatti il Breath Test non misura il deficit di Lattasi, ma solo l’incapacità di digerire il lattosio, e questo può avvenire anche per altri motivi, diversi dal deficit di Lattasi (aumento della permeabilità intestinale, altre malattie a carico dell’intestino, ecc.). Quindi anche disturbi transitori. Il test sul DNA per intolleranza lattosio consente di avere una risposta molto più precisa e meno invasiva, perchè studia la capacità genetica di produzione della lattasi, l’enzima resposabile della digestione del lattosio.

Il gene della lattasi: LTC

L’intolleranza primaria al lattosio è associata a due differenti variazioni del gene (detti polimorfismi genetici): un polimorfismo T>C nella posizione -13910 e un polimorfismo A>G in posizione -22018, nella regione regolatrice del gene della lattasi (gene LTC). Quando queste variazioni sono presenti in entrambe le copie del gene c’è una forte predisposizione a una ridotta produzione della lattasi nei microvilli intestinali.

Test Intolleranza Lattosio DNA : perchè scegliere il test genetico?

Il Breath Test è sicuramente più indaginoso ed i risultati non sono sempre così sicuri. Nel breath test  si da al paziente un dose di lattosio per via orale, che può provocare i sintomi caratteristici dell’intolleranza (disturbi intestinali, nausea, diarrea, crampi addominali ecc), in base alla risposta individuale. Il test genetico per intolleranza al lattosio   si è rivelato molto utile anche per una diagnosi differenziale laddove a fronte di un Breath Test positivo il test genetico risulti negativo.